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Los hombres del norte: los sami.

Anonim


Ole Magga, político noruego

En este blog regularmente recibo preguntas sobre los Sami (Lapp *). Eso es porque a menudo hablo de genética finlandesa, tengo lectores como Clark que son de origen sami en parte, y, la procedencia y el carácter de los sami responden a preguntas más amplias sobre el surgimiento del acervo genético europeo moderno. Más precisamente, las preguntas sobre los sami son relevantes para la naturaleza más amplia de la presencia de los finos en Europa y su relación con otras poblaciones bálticas y del norte. ¿Son estas personas "indígenas" de Europa, o relativamente nuevas (Magyar prehistóricas o turcos)? Estas preguntas son provocadas por la peculiaridad de sus idiomas (así como la apariencia física de algunos de los sami). Con el euskera son las únicas lenguas europeas no indoeuropeas que viven, cuyos orígenes son prehistóricos (llegadas magyar y turcas en los últimos 1.000 años). **

Debido a las afinidades con otras lenguas urálicas que se encuentran en Siberia Central, a menudo se ha conjeturado que los finlandeses, los sami y los estonios son relativamente nuevos en Norden de esa región. Esto tiene algún apoyo equívoco de los linajes cromosómicos Y. Por otro lado, hay quienes argumentan que los pueblos finlandeses estaban presentes en el norte de Europa antes de la llegada de los hablantes indoeuropeos (a menudo, estos son nacionalistas finlandeses). Esto tiene algún apoyo de linajes maternos. ¡Naturalmente, algunos se han sentido tentados a sintetizar estas dos líneas genéticas de evidencia, y las afinidades lingüísticas, para argumentar que los finlandeses son una población híbrida de hombres asiáticos y mujeres paleolíticas europeas! Pero debemos ir más allá de los marcadores uniparentales, las líneas ancestrales directas masculinas y femeninas. Tenemos que mirar a través de la franja más amplia del genoma. Simplemente sucede que se publicó un nuevo artículo en The European Journal of Human Genetics sobre las afinidades sami autosómicas con otras poblaciones, un análisis de la estructura de la población en todo el genoma en el Saami finlandés con implicaciones para los estudios de asociación genética:

La comprensión de los patrones de variación genética dentro y entre las poblaciones humanas es un requisito previo para el éxito de los estudios de mapeo de asociaciones genéticas de enfermedades y rasgos complejos. Algunas poblaciones son más favorables para los estudios de mapeo de asociación que otras. Los saami del norte de Escandinavia y la península de Kola representan un aislamiento poblacional que, entre las poblaciones europeas, se ha realizado un muestreo menos exhaustivo, a pesar de un interés inicial por los estudios de mapeo de asociaciones. En este documento, informamos los resultados de un primer estudio de la estructura genética de la población basado en SNP a nivel de genoma en el Saami finlandés. Usando datos del HapMap y el proyecto de diversidad del genoma humano (HGDP-CEPH) y métodos estadísticos desarrollados recientemente, estudiamos la ascendencia genética individual. Cuantificamos la diferenciación genética entre la población saami y las poblaciones HGDP-CEPH mediante el cálculo de estadísticas FST por pares y caracterizando el intercambio de identidad por estado para las comparaciones de poblaciones por pares. Este estudio afirma una contribución de Asia oriental al acervo genético saami predominantemente europeo. Usando un análisis de ascendencia individual basado en modelos, el porcentaje medio estimado del genoma con ascendencia de Asia oriental fue del 6% (primer y tercer cuartil: 5 y 8%, respectivamente). Encontramos que la similitud genética entre pares de población se correlaciona aproximadamente con la distancia geográfica. Entre las poblaciones europeas de HGDP-CEPH, la FST fue la más pequeña para la comparación con los rusos (FST = 0.0098), y las estimaciones para las otras comparaciones de la población oscilaron entre 0.0129 y 0.0263. Nuestro análisis también reveló una subestructura de escala fina dentro del Saami finlandés y advierte contra los efectos de confusión tanto de la estructura oculta de la población como de la relación indocumentada en los estudios de asociación genética de poblaciones aisladas.

Tenían 352 muestras de sami y observaron ~ 38, 000 SNPs. Para las preguntas que se centran en 38 K SNPs parece bien. Eso es suficiente para eliminar la variación interpoblacional. En su artículo, compararon a los sami con las poblaciones de HGDP utilizando técnicas estándar. Suponiendo 7 poblaciones ancestrales en el conjunto de datos, esto es lo que ADMIXTURE apareció:

Hay una afinidad "oriental" definida entre los sami. Curiosamente, se descompone en un componente mayor y menor. El mayor es lo que se encuentra entre los Han, mientras que el menor se parece a los nativos americanos. La interpretación natural para esto es que lo que uno está viendo es la sombra de las poblaciones circumpolar del norte de Eurasia que se extendieron desde Europa del este hasta Siberia. En comparación con otras poblaciones europeas, la afinidad de los sami con los rusos es clara, aunque, curiosamente, carecen del componente "azul" que alcanza su punto máximo en las poblaciones noroccidentales del sur de Asia, que tienen los rusos, y los sardos y los vascos franceses.

A la izquierda, se ve un PCA que desglosa los dos componentes principales de la variación genética para el conjunto de datos. Los dos ejes parecen ser aproximadamente oeste-este, norte-sur. Independientemente de las antiguas afinidades que los sami puedan tener con los europeos del sur a través del ADNmt haplogrupo U5, no es evidente en el contenido total del genoma. La posición de los sami entre rusos y orcadianos (desde el norte de Escocia) es probablemente atribuible al hecho de que los sami comparten mucho genéticamente con otros escandinavos, que están más cerca de las poblaciones británicas que los rusos.

No estoy seguro de que estos análisis realmente arrojen alguna luz sobre las preguntas que mencioné anteriormente. Los propios autores señalan que el componente "oriental" de la ascendencia en los sami es probablemente muy antiguo, por lo que puede ser una antigua población híbrida estabilizada, en su mayoría indígenas con un elemento exógeno no trivial. Eso no nos dice si las lenguas fincas son indígenas de Europa, o si son indígenas de Siberia Central (aquí se hace referencia a las lenguas indoeuropeas). Además, está la cuestión de que para tales preguntas de grano fino, la muestra de HGDP es subóptima como poblaciones de referencia. Dienekes Pontikos señala esto:

Es desafortunado que incluyeran poblaciones de HGDP nativos americanos, pero no incluyeron los datos publicados más relevantes sobre los siberianos que utilicé por primera vez para estudiar la estructura de la población en el norte de Eurasia aquí y aquí y aquí.

Por lo tanto, descubren un componente similar a "nativo americano" en Saami, que con toda probabilidad se puede resolver más en componentes específicos de Siberia utilizando Rasmussen et al. conjunto de datos

La "aproximación más cercana" al componente de Eurasia Oriental en Saami en el panel de HGDP son los Yakuts, pero el análisis a escala más fina (ver mis publicaciones anteriores) revela que los Yakuts están compuestos casi en su totalidad de un componente específico de Altaica que los vincula a Turkic Las poblaciones mongol y tungúsica, mientras que el componente oriental en los finlandeses europeos, los rusos Vologda y los chuvashs tienen relaciones con los siberianos centrales como Kets, Selkups y Nganasans, todos los cuales faltan en este documento.

A continuación se muestra un gráfico de ADMIXTURE reeditado de Dienekes:

Nota: Hay muchas maneras de deletrear Sami. Usaron dos a, pero lo encuentro confuso, así que solo usé uno en mi texto.

Cita: Maki-Torkko, Elina, Aikio, Pekka, Sorri, Martti, Huentelman, Matthew J, y Camp, Guy Van (2010). Un análisis del genoma de la estructura de la población en el saami finlandés con implicaciones para los estudios de asociación genética. European Journal of Human Genetics: 10.1038 / ejhg.2010.179

* Aparentemente, "Lapp" se considera despectivo entre los noruegos, aunque los sami finlandeses se refieren a ellos mismos como lappalainen . Usaré Sami para evitar la irritante terminología de la policía noruega.

** Estoy excluyendo implícitamente a gran parte de la Rusia europea al oeste de los Urales, pero que así sea.

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