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El misterio del cromosoma perdido (con una aparición especial de los creacionistas de Facebook)

Anonim

[Nota: esta publicación terminó siendo la primera de una serie de cuatro.

Parte dos: El misterio de los cromosomas desaparecidos, continuación: una actualización de tu blogger Preening

Tercera parte: Cuatro días de fusión cromosoma Freak-Out

Cuarta parte: Y finalmente el pato acosador puede descansar]

Hay algo fascinante en nuestros cromosomas. Tenemos 23 pares. Los chimpancés y los gorilas, nuestros parientes vivos más cercanos, tienen 24. Si se tiene frío con estos hechos, podría pensar que esto representó una crisis existencial para los biólogos evolutivos. Si de hecho descendemos de un ancestro común con grandes simios, entonces nuestros ancestros deben haber perdido un par después de que nuestro linaje se haya ramificado, hace unos seis millones de años. ¿Cómo demonios podemos simplemente renunciar a un cromosoma completo?

Una mirada cercana a nuestro genoma y el genoma de nuestros parientes cercanos revela que no lo hicimos. Acabamos de combinar un par de ellos. De vez en cuando, los cromosomas se fusionan. Esta fusión se produce a medida que se desarrollan los espermatozoides y los óvulos, a medida que pares de cromosomas se pliegan unos sobre otros e intercambian fragmentos de ADN. A veces, dos cromosomas diferentes se agarran entre sí y luego no se separan.

Los científicos han observado humanos y mamíferos con cromosomas fusionados. Los cromosomas típicamente tienen tramos distintivos de ADN en su centro y en sus extremos. De vez en cuando, los científicos encontrarán un individuo que es un cromosoma corto, pero uno de los cromosomas que conserva ahora tiene una estructura extraña, con terminaciones cromosómicas cerca del medio y otras características peculiares.

Esto puede parecer una mutación fantástica, algo así como un humano y un caballo que se unen en un centauro. Sorprendentemente, sin embargo, los cromosomas fusionados son reales, y hay un número sorprendente de personas normales y sanas que los portan.

Si los humanos y los monos realmente compartieran un ancestro común, entonces tendría sentido que dos cromosomas se fusionaran en nuestros ancestros. El auge de la secuenciación del genoma les permitió probar esa hipótesis. Descubrieron que el cromosoma humano dos tiene las características de una antigua fusión cromosómica, con restos de extremos cromosómicos anidados en su núcleo. En 2005, fue posible volver a probar la hipótesis, cuando un equipo de científicos secuenció el genoma del chimpancé y pudo compararlo con el genoma humano. El equipo del genoma de chimpancé pudo emparejar el cromosoma humano dos o dos cromosomas no fusionados en el genoma del chimpancé.

Ken Miller, un biólogo de Brown que fue testigo experto en el ensayo de creacionismo de Dover en 2005, incluye esta investigación en sus conferencias sobre la evolución. Aquí está un video de una de esas conferencias, donde expone algunas de las pruebas con una claridad impresionante.

Lo que hace que la biología evolutiva sea un tema tan divertido de escribir es que no se queda quieto. Si bien la descripción de Miller es completamente precisa, los últimos cinco años la han vuelto obsoleta. El mes pasado, Evan Eichler, de la Universidad de Washington, y sus colegas publicaron un estudio en la revista Genome Research en el que profundizan en la historia de nuestro cromosoma perdido.

Pudieron hacerlo gracias a la publicación a principios de este año del genoma del gorila. Una comparación de los genomas de humanos, chimpancés y gorilas confirma que los ancestros de los gorilas se separaron de los ancestros de los chimpancés y los humanos hace unos diez millones de años. Los humanos y los chimpancés se separaron más tarde. Una comparación entre las tres especies proporciona una imagen más clara de cómo se veían nuestros cromosomas antes de fusionarse y cómo han cambiado desde entonces.

Eichler y sus colegas armaron un diagrama para ilustrar esta saga de diez millones de años, que he adaptado aquí.

Al comparar el cromosoma humano dos con las versiones no fusionadas en chimpancés y gorilas, Eichler y sus colegas reconstruyeron los cromosomas en el ancestro común de las tres especies:

Las bandas corresponden a segmentos de cada cromosoma. Los colores representan los dos cromosomas ancestrales (los llamaré verde y rojo para evitar que se atasquen en números confusos). Las marcas de control representan regiones de ADN muy inestable. Estas áreas, que están llenas de secuencias repetitivas, son propensas a duplicarse accidentalmente, expandiendo el cromosoma. También son donde los cromosomas probablemente intercambian fragmentos con otros cromosomas. Es por eso que el cromosoma rojo tiene un poco de verde al final. Había recogido parte del cromosoma verde antes que el ancestro común de nosotros, chimpancés y gorilas.

El cromosoma verde luego cambió:

Aquí se ilustran tres eventos clave. Primero, la parte superior del cromosoma verde se volcó (otro tipo común de mutación, llamada inversión). Luego, una porción de otro cromosoma se atascó en el extremo del cromosoma verde, marcado aquí en rosa. Y luego una nueva pieza de ADN se atascó al final del cromosoma verde, conocido como StSat, y se marcó aquí como un punto amarillo.

Los ancestros de los gorilas se separaron de los ancestros de los chimpancés y los humanos. Sufrieron unos diez millones de años de evolución independiente, tiempo durante el cual sucedieron muchas cosas. Por un lado, la tapa del cromosoma verde se duplicó y se pegó en otros cromosomas, incluido el rojo, e incluso en el otro extremo del verde. En la siguiente ilustración, los segmentos amarillo y rosa, junto con el segmento verde adyacente, están representados por un óvalo marrón:

Mientras tanto, los ancestros de los chimpancés y los humanos estaban evolucionando. Los dos cromosomas continuaron cambiando, como se muestra aquí.

Una copia de StSat se pegó al final del cromosoma rojo, y luego los segmentos rosa y verde en la parte superior del cromosoma verde se voltearon.

Los cromosomas a la derecha de la figura muestran cómo se veían nuestros dos cromosomas antes de fusionarse. Cuando los linajes humano y chimpancé se dividieron, cada linaje los heredó. Y en cada linaje, evolucionaron de una manera diferente.

En el linaje de los chimpancés, los cromosomas no se fusionaron. En cambio, esto sucedió:

Las tapas de los cromosomas verde y rojo se duplicaron masivamente y terminaron en muchos otros cromosomas.

Y finalmente, esto es lo que les sucedió a los humanos después de que nuestros antepasados ​​se separaron de los chimpancés:

Los dos cromosomas se fusionaron y la tapa se eliminó, incluido el StSat. Ya no podía extenderse alrededor de nuestro genoma, como lo hacía en chimpancés y gorilas.

Este estudio es un avance importante en nuestra comprensión de cómo evolucionaron los cromosomas humanos, un tema de importancia médica, ya que la duplicación del ADN al final de los cromosomas puede causar mutaciones peligrosas que pueden causar trastornos genéticos. Además, es genial ver cómo nuestros cromosomas son, de hecho, un mosaico antiguo.

Da la casualidad de que me topé con este documento de una manera muy indirecta, pero muy instructiva. En el Panda's Thumb, me enteré ayer que el biólogo Nick Matzke estaba tratando de aclarar las cosas en una página creacionista de Facebook. La página está creada por un equipo llamado The Biologic Institute, que promueve un nuevo libro de dos de sus empleados que pretende revelar todas las fallas en el relato evolutivo de los seres humanos. Se vincularon a una publicación en un sitio administrado por el centro de información de diseño inteligente, el Discovery Institute, que proporcionó algunos detalles del libro. Se llama, "Un velo se dibuja sobre nuestro origen como seres humanos", y está escrito por David Klinghoffer.

Matzke dejó varios comentarios explicando por qué estaban equivocados, y en qué consisten algunas de las pruebas de la evolución humana. El Instituto Biológico no se tomó esto bien: de repente anunciaron que Facebook no era el lugar adecuado para el debate, y limitaría los comentarios a 100 palabras, o tal vez cerraría todo el asunto.

Encontré esto deliciosamente irónico y tuve que saltar también. Señalé que el sitio al que están vinculados no permite comentarios (lo cual es bastante típico de los sitios web creacionistas). Así que no había otra manera de hacer preguntas que publicarlas en Facebook. Y mi pregunta se refería a los cromosomas fusionados.

Klinghoffer declara:

La evidencia de la fusión cromosómica, por ejemplo, es sorprendentemente ambigua. En la presentación darwiniana, el hecho de que los humanos poseen 23 pares de cromosomas y grandes simios 24 apunta claramente a un evento en el cual el cromosoma 2 humano se formó a partir de una fusión, dejando a su paso el signo revelador del ADN telomérico, que normalmente aparece como una tapa protectora el final del cromosoma, en el medio donde no pertenece. Ergo, descendencia común.

Pero Casey [Luskin, del Instituto Discovery y coautor del libro] explica que hay mucho error con esta inferencia. Incluso si hubo tal evento y los humanos alguna vez tuvieron 24 pares de cromosomas, no se sigue en absoluto que esto haya ocurrido en algún pasado prehumano. Nada se interpone en el modo de imaginar un cuello de botella en la población humana que logre la propagación de un cromosoma 2 fusionado de parte de una comunidad humana primitiva a todo eso.

Pero la idea de que tal evento haya ocurrido en absoluto está lejos de ser segura. El ADN telomérico estacionado en el medio del cromosoma 2 no es un fenómeno único. Otros mamíferos también lo tienen, a través de sus propios genomas. Incluso si fuera único, hay mucho menos de lo que cabría esperar de la amalgama de dos telómeros. Finalmente, aparece en una forma "degenerada", "altamente divergente" que no debería ser el caso si la unión sucedió en el pasado reciente, hace aproximadamente 6 millones de años, como sostiene la interpretación darwiniana.

Estaba desconcertado, así que pedí en Facebook la evidencia de que la forma del cromosoma no era lo que se esperaría si se fusionara hace seis millones de años.

Lo que siguió fue un ridículo recorrido, algunos de los cuales reproduciré aquí:

Instituto Biológico: Lo siento, Carl, ¿qué enlace contiene esa cita en particular?

Yo: Estoy citando de la página a la que USTED enlazó.

Instituto Biológico: ¡Ah! Esa evidencia está en el libro que describe el post.

Carl Zimmer: En otras palabras, ¿la única forma en que podemos verificar estas reclamaciones es comprando el libro? ¿No hay evidencia publicada en revistas revisadas por pares?

[Ninguna respuesta]

Carl Zimmer: El libro al que nos está apuntando está escrito por dos empleados del Instituto Biológico, el mismo Instituto que publica esta página de Facebook. ¿Por qué no puedes describir tu evidencia sobre la fusión de cromosomas aquí?

[Pasa una hora. Ninguna respuesta.]

Carl Zimmer: ¿Hola? ¿Hay alguien ahí? ¿Está eligiendo no responder a mi solicitud de pruebas de su propio libro? ¿Cómo se calcula el aspecto del ADN de fusión cromosómica si se fusionara hace seis millones de años?

Instituto Biológico: Carl, escribes libros para vivir. ¿Ensayas su contenido en tu blog para alguien que pregunta?

Carl Zimmer: Hola, Instituto Biológico. Si hago una afirmación fuerte sobre la ciencia en un foro en línea, y alguien me pide evidencia para esa afirmación, no digo: "Bueno, solo tendrá que leer mi libro". Presento la evidencia. a la investigación revisada por pares en la que basé mi declaración. Pero, hey, estaría perfectamente satisfecho si me señalara un artículo científico que presente cálculos que muestren que la fusión de cromosomas no podría haber ocurrido hace seis millones de años. Puedo encontrarlo por mí mismo, si ese papel existe realmente.

Bueno, eso fue lo último que supe del Instituto Biológico. Todavía no han vuelto a subir en su propio hilo. Sin embargo, escuché a alguien que había leído el libro, Paul MacBride. (Incluso lo revisó aquí.) Aquí está el comentario que dejó en Facebook:

Carl, te puedo decir la respuesta a tu pregunta, ya que he leído el libro. Luskin no proporciona evidencia de esto. Bueno, más correctamente, cita una pregunta de este documento //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12421751 "Si la fusión se produjo dentro de las matrices de repeticiones teloméricas menos de My6 Mya, ¿por qué están las matrices en ¿El sitio de fusión está tan degenerado? ”, pero no sus tres respuestas sugeridas. Luskin afirma que si se produjo una fusión cromosómica, debería haber sido una unión limpia y ordenada de los dos cromosomas en cuestión, cualquier otra cosa es un problema para la evolución. Dave Wisker abordó esto sucintamente en un comentario en Panda 's Thumb //pandasthumb.org/archives/2012/07/paul-mcbrides-r.html#comment-288503

Ese papel que menciona MacBride? Es el documento de 2002 que mencioné al principio, el que presentó evidencia de fusión basada en un estudio del genoma humano. En otras palabras, los autores de este nuevo libro de diseño inteligente pueden elegir una cita de un papel que tiene diez años (puede verificarlo usted mismo, el artículo es gratuito). Eso, al parecer, es toda la evidencia que tienen. Si alguien le dice lo impresionante que es la ciencia detrás del diseño inteligente, cuán superior es a la biología evolutiva, le sugiero que use este ejemplo para mostrarles lo equivocados que están.

Leí el periódico de 2002 hace mucho tiempo, pero el enlace de MacBride me llevó a releerlo. También noté que fue citado por varios artículos más recientes, incluido el nuevo de Eichler. Solo muestra cómo puede terminar aprendiendo algo nuevo en los lugares más inesperados.

Actualización : Hombre, estas personas harán cualquier cosa para evitar solo señalarme algunas pruebas.

Actualización # 2: En realidad, ellos harán mucho más, aquí está mi resumen de los cuatro días desde que publiqué esto.

Actualización # 3: Después de cinco días, finalmente obtuve mi respuesta. Y muestra por qué los creacionistas están equivocados. Y así termina esta extraña historia.

[Imagen del centauro: Wikipedia]

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